什麼是遺傳性視網膜疾病?

遺傳性視網膜疾病(簡稱irds)是一組可導致嚴重視力喪失甚至失明的疾病。每個IRD都是由至少一個基因沒有正常工作引起的。ird可以影響所有年齡的人，可以以不同的速度進展，並且是罕見的。然而，許多是退行性的，這意味著疾病的症狀會隨著時間的推移而惡化。

遺傳性視網膜疾病情況說明

視網膜遺傳

有許多類型的IRDs已經確定，還有一些尚未被發現。最常見的稅務局類別包括:

遺傳性視網膜疾病的病因是什麼?

IRD是一種遺傳疾病——一個或多個基因的變化或變異，有助於正常的視網膜功能。這種遺傳疾病會影響基因正常工作的能力。如果基因中出現了錯誤，蛋白質就可能無法正確合成，或者根本無法合成，視網膜中的細胞就會退化，導致視力下降。已知有超過260種不同的基因會導致ird。

一些導致IRDs的基因突變比其他基因突變更嚴重。你的醫生感興趣的不僅是病人體內哪個基因工作不正常，還有視力是如何受到影響的。確定特定類型的基因變異有助於醫生為患者提供正確的診斷，並可能允許他或她指導患者進行臨床試驗，以挽救他們的視力。基因檢測現在可以識別大部分(但不是全部)導致ird的基因變異。

什麼會增加遺傳性視網膜疾病的風險?

IRDs是由我們DNA變異引起的疾病。DNA是父母提供給孩子的遺傳信息。DNA變異可能遺傳自父母雙方，或一方，也可能自發發生。有三種類型的遺傳模式可導致IRD，包括-常染色體顯性，常染色體隱性和x連鎖。重要的是，了解遺傳模式，以幫助醫生確定一個人可能患有的IRD類型，以及如何治療。

常染色體顯性遺傳:遺傳模式:受影響的人從父母一方獲得一個變異顯性基因副本，從另一方獲得一個正常基因副本的遺傳模式變異顯性基因導致IRD的發生。

常染色體隱性:遺傳模式:受影響的個體從父母雙方分別獲得兩個隱性變異基因的遺傳模式父母是攜帶者，他們隻有一個正常的基因副本和一個變異的基因副本。父母沒有表現出這種特征，因為變異基因對其正常對應基因是隱性的。如果父母雙方都是攜帶者，那麼孩子同時遺傳兩種變異基因並患上IRD的幾率為25%。一個孩子有50%的幾率隻遺傳一種變異基因並成為攜帶者，就像他們的父母一樣。最後，孩子有25%的幾率遺傳兩種正常基因，不會有IRD或成為攜帶者。

x染色體疾病:X連鎖遺傳是指遺傳變異位於X染色體上。這些變異可能導致x連鎖疾病。x連鎖變異在男性和女性中不會引起同樣的問題。X連鎖遺傳模式取決於遺傳類型和X染色體上的變異基因，可以是隱性的或顯性的。x連鎖隱性疾病總是由母親遺傳給孩子，男孩會感染這種疾病，而女孩會成為攜帶者。

線粒體遺傳:一種遺傳模式，其中線粒體(身體每個細胞中負責產生能量的結構)不能正常工作，不能為正常的細胞功能產生足夠的能量。線粒體遺傳模式總是由母親遺傳給孩子，幾乎可以在任何年齡出現。一些線粒體遺傳疾病可以影響一個器官，但其中許多疾病可以影響多個器官，包括眼睛。

如何診斷遺傳性視網膜疾病?

當眼科醫生懷疑某人患有IRD時，他或她會將病人轉介給眼科醫生。眼科醫生將進行非常詳細的檢查，包括下麵列出的步驟。詳細檢查的目標是確定具體診斷，獲得適合該診斷的治療，將患者與低視力康複等支持性服務聯係起來，教育其他家庭成員了解他們患病的風險，並向患者提供有關臨床試驗和新療法的信息。

初步檢查和後續檢查可包括以下內容:

病人的曆史:包括目前的視力問題，患者病史，目前的藥物治療和過去的藥物使用。

家族病史:建立家族病史，以顯示家族中發生的遺傳關係和疾病。從家族病史中，可以發現家族疾病的模式以及疾病是如何遺傳的。這反過來又能讓醫生對遺傳疾病做出明確的診斷，並對可能也有患病風險的家庭成員進行評估。

眼科臨床檢查:眼部檢查包括:

• • 膨脹:滴入眼藥水可以擴大眼睛前方的開口，也就是瞳孔。這使得眼科醫生可以檢查視網膜的健康狀況
  • 視力:一種衡量近距離和遠距離觀察細節能力的指標
  • 裂隙燈:一種非侵入性手術，使用顯微鏡和強光觀察眼睛的不同部位
  • 間接檢眼鏡檢查:一種非侵入性的工具，戴在眼科醫生的頭上，提供放大，使他們能夠檢查眼睛的後部
  • 成像:眼科醫生會進行一係列的影像檢查，以觀察眼睛的不同部位，包括:

• • • 視網膜的照片:眼睛內表麵的照片
    • 光學相幹斷層掃描(OCT):視網膜切片:對視網膜進行橫切麵成像的檢查這可以讓眼科醫生繪製和測量視網膜的厚度
    • 眼底自發熒光:用於繪製視網膜各層密度圖的一種測試
    • 紅外自體熒光:提供視網膜色素分布信息的一種測試
  • 視野測試:一種檢測中央和側麵或周邊視力的測試。
  • Electroretinography:一種測量眼睛感光細胞(視錐細胞和視杆細胞)電反應的測試。在檢查過程中，眼科醫生會將眼藥水滴入您的眼睛，這樣您在檢查過程中就不會有任何不適。
  • 基因檢測:患者可以與遺傳谘詢師(專門從事基因檢測過程和教育患者的人)會麵，以根據其他檢測結果確定最佳的檢測方法。患者通常被要求提供血液或唾液樣本，這些樣本將被送往實驗室進行分析。基因檢測可以確認或質疑特定IRD的診斷，從而向患者和家屬提供正確的信息。基因檢測通常是參與各種研究試驗的必要條件。[參見邊欄:為什麼基因檢測很重要?］

遺傳性視網膜疾病有哪些治療方法?

目前並不是所有的IRDs都有治療方法，但是，正在進行研究，以開發針對不同類型IRDs的新療法。這些療法旨在阻止疾病的發展，通過靶向治療讓患者恢複一定程度的視力，或者通過一種叫做“視網膜假體”的設備來積極模擬視力。

IRD臨床試驗類型:

• 神經保護製劑:神經保護劑是一種防止眼睛細胞死亡的藥物。該療法旨在減緩眼內感光細胞視錐細胞和視杆細胞的退化。
• 基因療法:基因療法替代有缺陷的基因或添加新基因，以試圖阻止、治愈疾病或提高身體對抗疾病的能力。基因療法目前隻適用於治療與特定基因相關的ird。[參見側欄“眼睛和基因治療”]
• 視網膜假體:一種視網膜假體通過使用微芯片將患者佩戴的相機收集的圖像轉換成脈衝，並通過無線方式發送到大腦，為患有某些IRDs的患者恢複視力。

患有IRD的患者通常會接受治療(如果有的話)和許多類型的醫療專業人員的支持。這些醫療專業人員提供團隊護理方法。這是因為IRDs是一種複雜的疾病，會對患者的生活及其家庭產生許多影響。護理團隊通常包括:

• 稅務局專家:這通常是視網膜專家，兒科眼科醫生和/或神經眼科醫生
• 遺傳谘詢師
• 低視力專家:提供視力喪失評估並指導患者使用能夠提高獨立性的工具和方法的專業人員
• 社會工作者
• 學校及教育專家

如果我有稅務局報稅表，我該怎麼辦?

IRDs患者應在其疾病的治療中發揮積極作用，並保持對臨床研究機會的意識。有許多工具、服務和資源，患者及其家屬可以使用它們來了解情況並尋求幫助。

參與患者數據登記比如我的視網膜追蹤器fightingblindness.org/my-retinatracker-注冊表．我的視網膜追蹤登記是一個受IRDs影響的人和家庭的研究數據庫。該注冊表旨在在IRD研究和臨床社區中共享有關IRD患者的去識別(即不可追蹤到任何個人)信息，以幫助加速發現治療方法和治愈方法。登記處有助於將患者與臨床研究聯係起來。使用這項服務是不收費的。

在醫生的建議下完成基因檢測．這為IRD護理團隊提供了最詳細的診斷，並允許他們為特定的IRD推薦最好的治療方法。在病人可以參加臨床試驗之前，基因檢測通常也是一項要求。了解更多關於基因檢測的信息，找到一個提供者，或者聽一些已經完成基因檢測的人的故事EyeWant2Know。com．一些商業企業現在可以免費進行基因檢測。

及時了解臨床試驗的最新情況在www.clinicaltrials.gov．

參加IRD患者的支持小組，或連接到在線社區。這些小組是患者及其家屬尋求支持、學習如何應對IRD診斷以及幫助患者享受更好的生活質量的重要途徑。

與當地組織聯係該組織為視力喪失或失明的人提供服務和支持。每個州都有一個由國家盲人機構全國理事會支持的康複部門。

支持服務包括職業康複(包括職業再培訓)、行動訓練、輔助技術設備評估和個性化谘詢。本地支持服務可在www.ncsab.org或visionservealliance.org/visionloss-resources/lost-your-vision。你可在以下網址找到各種支援個人稅務局的機構:www.asharedvision.com．

尋找支持高質量生活的資源．万博max最新手机版下载“預防失明”網站提供資源和幫助尋找視力減退患者的臨床試驗:lowvision。www.arcogua.com．許多視力喪失的IRD患者從導盲犬的使用中獲益。導盲犬是一種經過特殊訓練的服務性動物，可以幫助視力喪失或失明的人。有關美國導盲犬服務的資料，請參閱www.guidedogsofamerica.org,www.guidedog.org．