眼部疾病和狀況
遺傳性視網膜疾病

什麼是遺傳性視網膜疾病?

遺傳性視網膜疾病(簡稱irds)是一組可導致嚴重視力喪失甚至失明的疾病。每個IRD都是由至少一個基因沒有正常工作引起的。ird可以影響所有年齡的人,可以以不同的速度進展,並且是罕見的。然而,許多是退行性的,這意味著疾病的症狀會隨著時間的推移而惡化。

遺傳性視網膜疾病眼睛的一部分
眼睛的部分

遺傳性視網膜疾病情況說明

視網膜遺傳

有許多類型的IRDs已經確定,還有一些尚未被發現。最常見的稅務局類別包括:

視網膜色素變性(RP)

色素性視網膜炎是一組相關的眼部疾病,由60個影響眼球的基因變異引起視網膜(用藍綠色突出顯示的術語被標記在上麵的眼睛圖上)。在RP患者中,隨著視網膜的感光細胞逐漸死亡,視力下降。嚴重程度和疾病發展的速度因人而異,這取決於受影響的基因。RP可首先出現在兒童期(早發性RP)或成年期。RP的第一個症狀通常是夜視喪失,稱為夜盲症。隨後,RP導致周邊(側)視力出現盲點。隨著時間的推移,這些盲點會導致周邊視力下降。這種疾病隨著時間的推移而發展,最終影響到閱讀、駕駛和識別麵孔等任務所必需的中央視力。

Choroideremia

脈絡膜缺乏症是一種進行性視力喪失的疾病,主要影響男性。這種情況的第一個症狀通常是夜盲症,可能發生在兒童早期。隨著時間的推移,一個人的視野會變得狹窄,失去看到細節的能力。這些視力問題是由於視網膜細胞的持續損失視網膜和附近的血管網絡(稱為脈絡).脈絡膜血症的視力損害隨著時間的推移而惡化,但惡化的速度在受影響的個體之間有所不同。這種情況可能導致成年後期完全失明。

黃斑變性疾病

Stargardt病也稱為Stargardt黃斑營養不良。這種疾病會對大腦造成損害黃斑,在中心的一小塊區域視網膜這有助於形成敏銳、筆直的視覺。這種疾病通常會在兒童或青少年時期導致中心視力喪失。有時,視力下降可能直到成年後期才會被發現。患有這種疾病的人很少會完全失明。

錐杆營養不良(CRD)

錐杆營養不良(CRD)是一組超過30種影響錐杆的ird。錐和杆光敏感細胞在視網膜.隨著視錐細胞和視杆細胞的逐漸退化,患有這種疾病的人會隨著時間的推移而視力下降。最初的症狀通常發生在兒童時期,可能包括視力模糊和對光高度敏感(稱為畏光症)。這些症狀之後是視力中心出現盲點,失去看顏色的能力,以及側麵或周邊視力的喪失。大多數患有這種疾病的人在成年中期會失去大量的視力。

萊伯爾先天性黑蒙(LCA)

萊伯氏先天性黑蒙是一種主要影響眼睛的眼部疾病視網膜.視網膜是眼睛的一層,它的作用就像相機裏的膠卷一樣,捕捉視覺圖像並將電信號發送到大腦。LCA是IRD最早的發病形式之一。患有這種疾病的人通常從嬰兒期開始就有嚴重的視力障礙。LCA還與其他視力問題有關,例如:

  • 畏光:對光的敏感度增加
  • 眼球震顫:眼睛無法控製的運動
  • 極端的遠視:看不清近處的物體,如書或表盤。
  • 反應遲鈍的小學生瞳孔是位於眼睛中央被虹膜包圍的黑色圓圈,瞳孔大小會隨著進入眼睛的光線量而變化。LCA患者的瞳孔對光的反應不正常。相反,瞳孔的開合比正常情況下要慢,或者它們可能對光線完全沒有反應。
  • 弄成畸形眼角膜:角膜是眼睛前麵的透明覆蓋物。可能呈錐形,LCA異常薄。
  • 斜視(斜視):眼睛的肌肉沒有形成或工作不正常,導致眼睛同時看兩個不同的地方。

什麼是基因?

DNA和眼睛

人體是由數萬億個細胞組成的。細胞是所有生物的基本組成部分。每個細胞的指揮中心叫做細胞核,它包含染色體。染色體是由dna構成的,dna是人體的遺傳物質。基因是DNA的一小部分,包含體內特定分子(通常是蛋白質)的指令。每個基因都包含構建身體所需特定蛋白質所需的信息——蛋白質構建骨骼、決定眼睛顏色、允許肌肉運動、控製消化和保持心髒跳動。如果基因的DNA序列發生了變化,即所謂的變異,就會導致必要的蛋白質不能正常工作,或者缺失。

為什麼基因檢測很重要?

確定疾病的遺傳原因是IRDs患者護理的重要組成部分。很多時候,一個人的IRD的確切類型可能很難僅根據在眼科醫生辦公室進行的檢查來確定。基因檢測的結果將導致準確的診斷。進行基因診斷將有助於為患者確定潛在的治療方案,告知他們疾病對其他家庭成員的潛在風險,並確定患者體內其他可能受到影響的器官的潛在風險。在嬰兒和幼兒的情況下,基因檢測將確定哪些兒童有其他健康問題的風險,以及誰將受益於早期診斷和治療。衛生保健提供者將安排基因測試,收集樣本,並與患者一起審查結果。衛生保健提供者還可能包括一名遺傳顧問,通過基因檢測的結果指導患者及其家庭,討論對其他家庭成員的影響,並指導夫婦未來的計劃生育決策。

遺傳性視網膜疾病的病因是什麼?

IRD是一種遺傳疾病——一個或多個基因的變化或變異,有助於正常的視網膜功能。這種遺傳疾病會影響基因正常工作的能力。如果基因中出現了錯誤,蛋白質就可能無法正確合成,或者根本無法合成,視網膜中的細胞就會退化,導致視力下降。已知有超過260種不同的基因會導致ird。

一些導致IRDs的基因突變比其他基因突變更嚴重。你的醫生感興趣的不僅是病人體內哪個基因工作不正常,還有視力是如何受到影響的。確定特定類型的基因變異有助於醫生為患者提供正確的診斷,並可能允許他或她指導患者進行臨床試驗,以挽救他們的視力。基因檢測現在可以識別大部分(但不是全部)導致ird的基因變異。

什麼會增加遺傳性視網膜疾病的風險?

IRDs是由我們DNA變異引起的疾病。DNA是父母提供給孩子的遺傳信息。DNA變異可能遺傳自父母雙方,或一方,也可能自發發生。有三種類型的遺傳模式可導致IRD,包括-常染色體顯性,常染色體隱性和x連鎖。重要的是,了解遺傳模式,以幫助醫生確定一個人可能患有的IRD類型,以及如何治療。

常染色體顯性遺傳:遺傳模式:受影響的人從父母一方獲得一個變異顯性基因副本,從另一方獲得一個正常基因副本的遺傳模式變異顯性基因導致IRD的發生。

常染色體隱性:遺傳模式:受影響的個體從父母雙方分別獲得兩個隱性變異基因的遺傳模式父母是攜帶者,他們隻有一個正常的基因副本和一個變異的基因副本。父母沒有表現出這種特征,因為變異基因對其正常對應基因是隱性的。如果父母雙方都是攜帶者,那麼孩子同時遺傳兩種變異基因並患上IRD的幾率為25%。一個孩子有50%的幾率隻遺傳一種變異基因並成為攜帶者,就像他們的父母一樣。最後,孩子有25%的幾率遺傳兩種正常基因,不會有IRD或成為攜帶者。

x染色體疾病:X連鎖遺傳是指遺傳變異位於X染色體上。這些變異可能導致x連鎖疾病。x連鎖變異在男性和女性中不會引起同樣的問題。X連鎖遺傳模式取決於遺傳類型和X染色體上的變異基因,可以是隱性的或顯性的。x連鎖隱性疾病總是由母親遺傳給孩子,男孩會感染這種疾病,而女孩會成為攜帶者。

線粒體遺傳:一種遺傳模式,其中線粒體(身體每個細胞中負責產生能量的結構)不能正常工作,不能為正常的細胞功能產生足夠的能量。線粒體遺傳模式總是由母親遺傳給孩子,幾乎可以在任何年齡出現。一些線粒體遺傳疾病可以影響一個器官,但其中許多疾病可以影響多個器官,包括眼睛。

如何診斷遺傳性視網膜疾病?

當眼科醫生懷疑某人患有IRD時,他或她會將病人轉介給眼科醫生。眼科醫生將進行非常詳細的檢查,包括下麵列出的步驟。詳細檢查的目標是確定具體診斷,獲得適合該診斷的治療,將患者與低視力康複等支持性服務聯係起來,教育其他家庭成員了解他們患病的風險,並向患者提供有關臨床試驗和新療法的信息。

初步檢查和後續檢查可包括以下內容:

病人的曆史:包括目前的視力問題,患者病史,目前的藥物治療和過去的藥物使用。

家族病史:建立家族病史,以顯示家族中發生的遺傳關係和疾病。從家族病史中,可以發現家族疾病的模式以及疾病是如何遺傳的。這反過來又能讓醫生對遺傳疾病做出明確的診斷,並對可能也有患病風險的家庭成員進行評估。

眼科臨床檢查:眼部檢查包括:

    • 膨脹:滴入眼藥水可以擴大眼睛前方的開口,也就是瞳孔。這使得眼科醫生可以檢查視網膜的健康狀況
    • 視力:一種衡量近距離和遠距離觀察細節能力的指標
    • 裂隙燈:一種非侵入性手術,使用顯微鏡和強光觀察眼睛的不同部位
    • 間接檢眼鏡檢查:一種非侵入性的工具,戴在眼科醫生的頭上,提供放大,使他們能夠檢查眼睛的後部
    • 成像:眼科醫生會進行一係列的影像檢查,以觀察眼睛的不同部位,包括:
      • 視網膜的照片:眼睛內表麵的照片
      • 光學相幹斷層掃描(OCT):視網膜切片:對視網膜進行橫切麵成像的檢查這可以讓眼科醫生繪製和測量視網膜的厚度
      • 眼底自發熒光:用於繪製視網膜各層密度圖的一種測試
      • 紅外自體熒光:提供視網膜色素分布信息的一種測試
    • 視野測試:一種檢測中央和側麵或周邊視力的測試。
    • Electroretinography:一種測量眼睛感光細胞(視錐細胞和視杆細胞)電反應的測試。在檢查過程中,眼科醫生會將眼藥水滴入您的眼睛,這樣您在檢查過程中就不會有任何不適。
    • 基因檢測:患者可以與遺傳谘詢師(專門從事基因檢測過程和教育患者的人)會麵,以根據其他檢測結果確定最佳的檢測方法。患者通常被要求提供血液或唾液樣本,這些樣本將被送往實驗室進行分析。基因檢測可以確認或質疑特定IRD的診斷,從而向患者和家屬提供正確的信息。基因檢測通常是參與各種研究試驗的必要條件。[參見邊欄:為什麼基因檢測很重要?]

眼睛和基因療法

ird是基因治療強有力的候選者。與身體其他部位相比,視網膜很小,易於治療。眼睛是基因治療的理想位置的另一個原因是它被認為是“免疫特權”。通常,當我們體內檢測到外來物質(如病毒)時,我們的免疫係統會努力工作來處理這個問題。然而,身體的某些部位具有免疫特權,這意味著我們正常的免疫反應不那麼活躍。這通常發生在我們身體非常重要的部位,如果發生腫脹或炎症,這些部位可能會受損。這意味著任何植入眼睛的東西——例如,帶有修正基因的細胞——都不太可能被排斥。眼睛基因治療最常見的方法是使用載體將正常基因傳遞到視網膜。載體是一種經過改良的病毒,不會繁殖或造成結構損傷。有關基因治療的更多信息可在以下網址找到:www.asgct.org/education/inherited-retinal-diseases

遺傳性視網膜疾病有哪些治療方法?

目前並不是所有的IRDs都有治療方法,但是,正在進行研究,以開發針對不同類型IRDs的新療法。這些療法旨在阻止疾病的發展,通過靶向治療讓患者恢複一定程度的視力,或者通過一種叫做“視網膜假體”的設備來積極模擬視力。

IRD臨床試驗類型:

  • 神經保護製劑:神經保護劑是一種防止眼睛細胞死亡的藥物。該療法旨在減緩眼內感光細胞視錐細胞和視杆細胞的退化。
  • 基因療法:基因療法替代有缺陷的基因或添加新基因,以試圖阻止、治愈疾病或提高身體對抗疾病的能力。基因療法目前隻適用於治療與特定基因相關的ird。[參見側欄“眼睛和基因治療”]
  • 視網膜假體:一種視網膜假體通過使用微芯片將患者佩戴的相機收集的圖像轉換成脈衝,並通過無線方式發送到大腦,為患有某些IRDs的患者恢複視力。

患有IRD的患者通常會接受治療(如果有的話)和許多類型的醫療專業人員的支持。這些醫療專業人員提供團隊護理方法。這是因為IRDs是一種複雜的疾病,會對患者的生活及其家庭產生許多影響。護理團隊通常包括:

  • 稅務局專家:這通常是視網膜專家,兒科眼科醫生和/或神經眼科醫生
  • 遺傳谘詢師
  • 低視力專家:提供視力喪失評估並指導患者使用能夠提高獨立性的工具和方法的專業人員
  • 社會工作者
  • 學校及教育專家

如果我有稅務局報稅表,我該怎麼辦?

IRDs患者應在其疾病的治療中發揮積極作用,並保持對臨床研究機會的意識。有許多工具、服務和資源,患者及其家屬可以使用它們來了解情況並尋求幫助。

參與患者數據登記比如我的視網膜追蹤器fightingblindness.org/my-retinatracker-注冊表.我的視網膜追蹤登記是一個受IRDs影響的人和家庭的研究數據庫。該注冊表旨在在IRD研究和臨床社區中共享有關IRD患者的去識別(即不可追蹤到任何個人)信息,以幫助加速發現治療方法和治愈方法。登記處有助於將患者與臨床研究聯係起來。使用這項服務是不收費的。

在醫生的建議下完成基因檢測.這為IRD護理團隊提供了最詳細的診斷,並允許他們為特定的IRD推薦最好的治療方法。在病人可以參加臨床試驗之前,基因檢測通常也是一項要求。了解更多關於基因檢測的信息,找到一個提供者,或者聽一些已經完成基因檢測的人的故事EyeWant2Know。com.一些商業企業現在可以免費進行基因檢測。

及時了解臨床試驗的最新情況www.clinicaltrials.gov

參加IRD患者的支持小組,或連接到在線社區。這些小組是患者及其家屬尋求支持、學習如何應對IRD診斷以及幫助患者享受更好的生活質量的重要途徑。

與當地組織聯係該組織為視力喪失或失明的人提供服務和支持。每個州都有一個由國家盲人機構全國理事會支持的康複部門。

支持服務包括職業康複(包括職業再培訓)、行動訓練、輔助技術設備評估和個性化谘詢。本地支持服務可在www.ncsab.orgvisionservealliance.org/visionloss-resources/lost-your-vision。你可在以下網址找到各種支援個人稅務局的機構:www.asharedvision.com

尋找支持高質量生活的資源.万博max最新手机版下载“預防失明”網站提供資源和幫助尋找視力減退患者的臨床試驗:lowvision。www.arcogua.com.許多視力喪失的IRD患者從導盲犬的使用中獲益。導盲犬是一種經過特殊訓練的服務性動物,可以幫助視力喪失或失明的人。有關美國導盲犬服務的資料,請參閱www.guidedogsofamerica.org,www.guidedog.org